โรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรม หมายถึง โรคที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติของจีน (Gene )ซึ่งอยู่ในโคโมโซม สามารถถ่ายทอดสืบต่อไปยังลูกหลานได้
คนที่มีจีน (Gene ) ผิดปกติแต่ไม่แสดงอาการของโรค เรียกว่าพันธุกรรมแอบแฝง ถ้าพ่อและแม่ต่างมีพันธุกรรมแอบแฝงในโรคเดียวกัน บุตรบางคนที่เกิดมาจะมีโอกาสเป็นโรคทางพันธุกรรมนั้นได้ เมื่อได้รับจีน (Gene )ผิดปกติมาจากทั้งพ่อ และแม่ โรคทางพันธุกรรมหลายชนิดสามารถระงับได้โดยการที่หญิงและชายที่มีพันธุกรรมแอบแฝงของโรคเดียวกันจะไม่แต่งงาน กัน หรือตัดสินใจที่จะไม่มีบุตร หากอยากมีบุตรก็ต้องเตรียมใจ ที่จะรับลูกบางคนที่เป็นโรค และเตรียมตัวเรื่องการดูแลรักษาพยาบาลที่จะเพิ่มค่าใช้จ่ายตามมา
แพทย์สามารถทราบพันธุกรรมแอบแฝงของผู้มาปรึกษาได้โดยการถามถึงประวัติการเป็นโรคในบรรพบุราละพี่น้อง การตรวจร่างกาย ตรวจเลือด และโครโมโซม แต่การตรวจโคโมโซมเป็นกระบวนการที่ยาก สิ้นเปลืองเวลา และค่อนข้างแพง